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El ADN posee la información necesaria para que los científicos puedan prevenir enfermedades genéticas en el bebé por nacerEl ADN posee la información necesaria para que los científicos puedan prevenir enfermedades genéticas en el bebé por nacer.

Cuando el escritor Aldous Huxley pensó una sociedad distópica en su novela Un mundo feliz, en la que la tecnología estaba al servicio de la reproducción y la alteración genética, quizá no pensó que menos de un siglo después esos avances ya no serían solo del ámbito de la ficción.

Hace 15 años el genoma humano dejó de ser una utopía, algo sacado del mundo onírico y llevado al papel o al cine, para convertirse en uno de los grandes avances de la humanidad.

En la actualidad, el conocimiento de la secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN) permitió el avance de búsqueda de los orígenes de muchas patologías. Se estima que existen entre seis mil y siete mil enfermedades genéticas, responsables del 20 por ciento de muertes en la infancia, y de la infertilidad de un 15% de los casos en varones y 10% en las mujeres.

Pero, ¿por qué es importante el genoma humamo para evitar enfermedades?

La secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN) es, a grandes rasgos, el compuesto químico que posee todas las instrucciones necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de un organismo. Desde el color de pelo a la forma de las uñas de los pies. A partir de este "mapa" se puede diferenciar aquello que no estaría funcionando de manera adecuada en una persona y que, por ende, le puede generar un desarrollo diferente al resto.

Además, contiene la información que los científicos necesitan para predecir y prevenir enfermedades genéticas en el bebé por nacer.

En la actualidad, desde la medicina se generaron nuevos paradigmas, en los que se juntan el estudio del genoma con la reprogenética -combinación de técnicas de reproducción asistida y biología molecular-, que tienen como objetivo final mejorar los resultados reproductivos y evitar enfermedades.

"El estudio del genoma humano es testigo de la disminución de las enfermedades genéticas más comunes, incorporando al campo de la medicina reproductiva nuevas herramientas permitiendo no sólo el aumento de las tasas de embarazos, sino también que los niños y niñas que nazcan tengan menores riesgos de contraer patologías de origen genético", explicó el doctor Sergio Papier, Director Médico de CEGYR.

Evaluación genética, clave para el futuro

Antes de buscar un embarazo, sea por el camino natural o a través de una técnicas de reproducción asistida, existen herramientas que permiten detectar mutaciones que aún no se manifestaron en el individuo portador, quien además desconoce la posibilidad de transmisión, de una enfermedad genética grave a su descendencia.

Las alteraciones del desarrollo embrio-fetal pueden tener diversas causas. Pueden ser por alteraciones de la estructura molecular de los genes como por las alteraciones de los cromosomas.

También existe un gran número de defectos congénitos que son el resultado de múltiples factores, ya que intervienen diferentes genes unidos a factores ambientales.

Según el especialista, "el impacto en la medicina reproductiva es contundente": "Hubo un cambio muy fuerte de paradigma. Antes se pensaba que \\'la concepción es un evento clínico que se hace conocer sólo por sus consecuencias\\', mientras que ahora se piensa en una medicina personalizada, predictiva y preventiva, todo a partir de los avances en la genética reproductiva", finalizó Papier.