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La medicina comenzó a  aplicar la Terapia de Reemplazo Enzimático en 2001 ante la  enfermedad de Fabry y esa circunstancia cambió el conocimiento de  ese mal, explicaron en Buenos Aires dos destacados especialistas.

Los médicos Pablo Neumann y Sandro Feriozzi, dos nefrólogos con amplia trayectoria en la Argentina e Italia respectivamente,  explicaron en rueda de prensa pormenores de la enfermedad y su  tratamiento.

En una recepción a los medios que se llevó a cabo en el marco  del XVIII Congreso Argentino de Nefrología, se explicó que la  enfermedad de Fabry es frecuentemente subdiagnosticada o bien
detectada tardíamente.

En la actualidad, la infusión de la enzima indicada, se receta  a los pacientes para ser aplicada cada 14 días de por vida, con la ventaja de que el trámite se lleva a cabo tanto en consultorios
externos como a domicilio.

Su característica de enfermedad "rara" ha confundido a los  médicos, que antes presumieron de otras afecciones, como artritis  reumatoidea, fibromialgia o trastornos neuropsicológicos varios.

La enfermedad de Fabry es familiar, con afectación  multisistémica y sus primeros síntomas aparecen en la infancia, en los hombres con mayor severidad, con menos incidencia en las
mujeres, quienes antes eran llamadas portadoras.

El médico Neumann, del servicio de Nefrología del Hospital  Italiano de La Plata y la Clínica Pensa de aquella ciudad, precisó que esta enfermedad era antes encuadrada entre las "de depósito" e integra el grupo de las lisosomales.

En el país hay unos 300 afectados, dispersos a lo largo y a lo  ancho de toda la geografía, con su calidad de vida alterada y  reducida sobrevida.

Los riesgos de aquellos que la padecen son de severo compromiso cardíaco, renal y cerebral, hasta llegar al ACV, a partir de síntomas experimentados tempranamente, como dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas o falta de sudoración.

A causa de una alteración genética de transmisión hereditaria  (a través del cromosoma x, que determina el contagio automático  para las hijas de los hombres afectados y un 50 por ciento de
posibilidad para la descendencia de una mujer con Fabry), el  organismo no tiene la capacidad de producir normalmente la  proteína alfa-galactosidasa A.

Así, el organismo no puede destruir o metabolizar una serie de  sustancias químicas que se acumulan en distintas células.

Muestras de sangre y gotas en papel de filtro permiten detectar el mal y, a partir de un diagnóstico, comienza el estudio a toda su familia.

A su turno, el médico italiano Feriozzi, una de las eminencias  mundiales en la experiencia con este tratamiento porque trabajó en la aplicación de la TRE desde el comienzo de su aplicación, indicó que ésta elimina los síntomas de la enfermedad y puede reducir el compromiso.

Con el tratamiento, la hipertrofia cardíaca puede reducirse y,  en el aspecto neurológico, la enzima no cruza la barrera  hematoencefálica.

Feriozzi, quien trabaja en la Unidad de Nefrología del Hospital Belcolle de Viterbo, Italia, reflexionó acerca de las ventajas de detección temprana, porque la prevención en niños produce grandes
beneficios, en tanto que queda mucho por ser investigado entre las mujeres con Fabry.

El tratamiento de infusión dura entre 40 minutos y 3 horas, los enfermos que además son diabéticos presentan mayores problemas con la enfermedad y la sustancia suministrada es agalsidasa alfa.

El laboratorio Shire se dedica en la Argentina a esta clase de  enfermedades y comercializa la marca Replagal, que se aplica a  pacientes con Fabry.