La Asociación de Síndrome de Rett Argentina (ASIRA) organizará el próximo 12 de setiembre, en la Universidad Nacional de Quilmes, una jornada de actualización, información y difusión sobre esta enfermedad que afecta principalmente a niñas y mujeres.
El Síndrome de Rett es un grave desorden neurológico que afecta principalmente a niñas y mujeres, que deriva de un gen defectuoso en el cromosoma x, llamado MeCP2.
La necesidad de obtener un diagnóstico temprano, los últimos avances en la investigación, las diferentes terapias para mejorar la calidad de vida de los enfermos y la contención familiar son algunos de los temas que se abordarán durante la Jornada, dirigida a profesionales y estudiantes de la salud, docentes, familiares y público en general.
La enfermedad se caracteriza por una evolución normal inicial, seguida más tarde por la pérdida del uso voluntario de las manos, dificultades para caminar y convulsiones, entre otros síntomas.
Fue descripto por primera vez en 1965 por el doctor Andreas Rett, en Viena, Austria. Históricamente se creía que este síndrome afectaba a una de cada 10.000 niñas, pero muchos científicos ahora creen que la proporción es mucho mayor y se sospecha de ciertos cuadros mal diagnosticados como autismo o parálisis cerebral.
La severidad del cuadro difiere significativamente de una niña a la otra y la diversidad de síntomas es amplia, por lo que el abanico de tratamientos terapéuticos es extenso y debe ajustarse a cada caso en particular.
Inicialmente, las niñas con SR suelen tener un desarrollo normal hasta alrededor de los 6 a los 18 meses de edad. Aprenden a sentarse solas y a alimentarse con los dedos y algunas comienzan a emplear palabras y hasta pueden llegar a caminar.
Sin embargo, después de ese período, se inicia una detención o regresión, durante la cual la niña con SR pierde el uso intencional de las manos, se retrasa el desarrollo intelectual y puede confundirse su diagnóstico con una parálisis cerebral o un cuadro de autismo.
Lamentablemente aún no existe cura para el Síndrome de Rett, aunque sus efectos pueden ser tratados para retrasar la pérdida de esas habilidades, mejorar o preservar el movimiento y fomentar la comunicación y el contacto social.
Fundada en 1990, ASIRA es una asociación civil sin fines de lucro, cuyo objetivo es el de difundir las características de esta enfermedad y brindar apoyo a los familiares de quienes la padecen, así también como el de colaborar con la búsqueda de recursos para la investigación y promocionar su correcto diagnóstico.
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