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Por diversos factores, una célula normal puede alterar sus genes y producirse un cáncer o estos genes pueden tener una predisposición hereditaria a padecer determinados tipos de cánceres (hereditarios).

Hoy se sabe que el cáncer es una enfermedad genética, y si bien la célula normal presenta sistemas de seguridad que reparan estos daños, la mutación persistente en un gen puede provocar alteraciones en otros genes y, como consecuencia de ello, generarse una incapacidad de controlar la división celular, produciéndose una multiplicación descontrolada e irreversible que se conoce como cáncer o tumor maligno.

Estos procesos pueden ocurrir en cualquier célula de cualquier órgano y en cualquier momento de la vida.

Las causas de estas alteraciones genéticas pueden ser agentes físicos (como las radiaciones ultravioletas del sol), agentes químicos (como los del humo del cigarrillo) o agentes infecciosos (como virus o bacterias).

¿Cómo se transmite? En otras ocasiones, estas alteraciones genéticas pueden ser transmitidas por los padres y estar presentes ya desde la concepción, conduciendo a una predisposición hereditaria para un determinado cáncer (por ejemplo, los genes BRCA1 y BRCA2, que generan una mayor susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario; o el gen CDH1, que predispone al cáncer de estómago).

Estas situaciones de cáncer hereditario representan solo del 5% al 10% de todos los cánceres, mientras que la gran mayoría de los tumores se desarrollan por alteraciones genéticas producidas durante la vida de un individuo.

Innovaciones tecnológicas

Una aplicación práctica del estudio genético del cáncer es la identificación de marcadores genéticos, que ha permitido el desarrollo de una ciencia conocida como "Farmacogenética", lo que predeciría qué pacientes van a responder a que tratamiento antitumoral, permitiendo administrar el fármaco adecuado al paciente adecuado.

Otro avance ha sido el desarrollo de pruebas genéticas para analizar grupos de genes tumorales que influyen el crecimiento de un cáncer y su respuesta al tratamiento. Como ejemplo tenemos la prueba Oncotype Dx, que utiliza muestras de tejido tumoral de mama para analizar la actividad de 21 genes diferentes que proporciona información específica sobre la probabilidad de que el cáncer de mama recurra o si los regímenes complementarios de quimioterapia utilizados luego de la cirugía pueden ser beneficiosos o no. Esta prueba ha alcanzado ya una utilidad tal que la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y la Red Nacional del Cáncer (NCCN) incluyen el análisis del Oncotipe Dx en sus pautas para el manejo del cáncer de mama temprano.