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Los avances en nuevas tecnologías y genómica están siendo muy rápidos y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, "dará una respuesta a muchos pacientes de enfermedades raras" que en su mayor parte tienen un origen genético. Asi lo predijo la doctora argentina Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundación Geiser, la mayor organización de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas de Latinoamérica y Caribe, y presidenta del Foro Internacional Icord, sociedad internacional que coordina a todas las personas relacionadas con estas patologías.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o poco frecuentes a las patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y, entre ellas, está la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman o el síndrome de trigonocefalia de Opitz, una patología con un caso por cada millón de habitantes.

Pero una "enfermedad rara" es mucho más que una condición médica: "Es una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces en la población y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situación social y familiar de vulnerabilidad", advirtió la doctora en una entrevista con Efe.

"Yo soy médica y madre de una hija con una enfermedad rara, lo que me llevó en mi experiencia personal a hacer el recorrido que hacen los padres con un hijo así y eso me hizo ver el grado de vulnerabilidad del colectivo", explicó Llera, quien participó en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces en Madrid.

Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a incontables dificultades: "Encontrar profesionales capacitados, lograr un diagnóstico, acceder a un tratamiento y financiarlo... pero además son vulnerables a las malas prácticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones en las que apoyarse, muchas veces".

"Toda esta vulnerabilidad hizo darme cuenta de que en Latinoamérica hacía falta crear una organización que, apoyada en estructuras internacionales, sirviera para dar un soporte de formación, información y orientación gratuito" a los pacientes, a los médicos e investigadores relacionados con estas patologías.

Así nació Geiser en Mendoza, Argentina durante 2002, una plataforma que, a su vez, generó una situación de "empoderamiento de la sociedad civil" que dio lugar a la creación de muchas asociaciones de pacientes(en Argentina, Colombia, Brasil, Perú, Ecuador, México.
“Aunque todavía no son una prioridad, las enfermedades raras han ido incorporándose a las agendas políticas" y comienzan a tener visibilidad no sólo en Europa o Estados Unidos, sino en Latinoamérica, donde ya hay cuatro países con leyes específicas para estas enfermedades "que registran los derechos y necesidades específicas del colectivo de afectados”, indicó Llera.
En cuanto a la investigación, Llera se mostró optimista, aunque todavía es "insuficiente" porque "son miles" de enfermedades y porque no todas centran la misma atención de los investigadores.

"Algunas suscitan más interés y captan más atención que otras, especialmente las autoinmunes o las relacionadas con el cáncer", que son las que más se investigan, mientras que las que afectan al ámbito intelectual o neurológico son las que menos se estudian, y para las que es más difícil encontrar especialistas, equipos de estimulación temprana, de rehabilitación, de inserción", enumeró.

Sin embargo, valoró, "los avances en nuevas tecnologías relacionados con la genómica están siendo muy rápidos" y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, "dará una respuesta a estos pacientes".

"El futuro es prometedor pero lo que a mí me preocupa es que se garantice la accesibilidad de los futuros tratamientos" porque entrarán en el ámbito de la \\'medicina personalizada\\'", y eso exige que las familias tengan recursos o que los países tengan cobertura estatal, indicó.
Retos como éste centrarán en la próxima reunión del Foro Internacional, Icord, también presidido por Virginia Llera y que este año se celebrará del 7 al 9 de octubre en Holanda.