Un equipo de científicos argentinos identificó un grupo de mutaciones en el gen de tiroglobulina asociadas al hipotiroidismo congénito. Los resultados acortan el camino para el desarrollo de diagnósticos y tratamientos más efectivos para esa enfermedad que afecta a uno de cada 3000 recién nacidos.
El hipotiroidismo congénito es el resultado de una producción inadecuada de hormonas por parte de la glándula tiroides. “Es causante de una severa discapacidad mental, pero puede ser evitada por el diagnóstico precoz y el tratamiento temprano de los bebés afectados con hormonas tiroideas”, explicó el doctor Héctor Targovnik, director del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), dependiente del CONICET y de la UBA.
La discapacidad mental del hipotiroidismo congénito se produce por alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central. Este proceso, que comienza dentro del útero y continúa hasta los 3 o 4 años de vida, es totalmente dependiente de la acción de hormonas tiroideas. En la actualidad, a través de un simple análisis de sangre se pueden determinar las concentraciones inadecuadas de esas hormonas.
Ahora, Targovnik y su equipo detectaron 12 nuevas mutaciones o alteraciones en el gen de la tiroglobulina, una proteína precursora de las hormonas tiroideas. Para llegar a esos resultados los científicos realizaron estudios genéticos en muestras de ADN obtenida de sangre de 18 niños, provenientes de 10 familias de Argentina, Francia, Inglaterra, Turquía y Vietnam, diagnosticados con hipotiroidismo congénito (la mayoría de las veces, durante el período neonatal).
De acuerdo a especialista, quien también preside la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) y es coordinador técnico científico del Banco Nacional de Datos Genéticos, la identificación de las mutaciones permite desarrollar tecnologías de diagnóstico más eficaces para su rastreo, pero no sólo eso. “En nuestro laboratorio estamos avanzando en la posibilidad de diseñar terapéuticas fármaco-moleculares que corrijan la alteraciones del gen de tiroglobulina relacionado con la producción deficiente de la proteína precursora y como consecuencia de las hormonas”, subrayó el investigador. “Por ahora es ciencia básica, pero esperamos poder transferir estos resultados a la medicina en los próximos años”, concluyó Targovnik.
De los estudios, publicados en tres números de la revista Molecular and Cellular Endocrinology, también participaron endocrinólogos del Hospital de Niños Santísima Trinidad de Córdoba; del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” de Buenos Aires; y de la Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires, además de otros especialistas del Reino Unido, Francia y España.
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