La norma promueve el cuidado integral de las personas con enfermedades raras. La Cámara Baja le dio media sanción a la adhesión de la ley nacional lo que significa un avance para todos los que sufren de alguna de estas patologías ya estas enfermedades están fuera del sistema de salud: no se las puede tratar o controlar y la mayoría de los médicos desconoce sus características.
Las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) cuyo día internacional es el 28 de febrero, afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En la Argentina las sufren más de tres millones de personas. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
Acondroplasia, enfermedad de Crohn, de Huntington, de Pompe, de Stargardt, esclerodermia, espina bífida, hidrocefalia y talasemia son sólo algunas.
La ley tiene como objetivo "extender, regionalizar y coordinar la cobertura de salud en el área de las anomalías congénitas y enfermedades poco frecuentes para garantizar el acceso de la población al diagnóstico y asesoramiento genético adecuado y oportuno".
La diputada Patricia Tepp, quien impulsó la adhesión junto a Jorge Henn, comentó que la iniciativa surge del requerimiento de la población santafesina afectada por estos casos y también por los profesionales médicos.
"En las Enfermedades Poco Frecuentes se hace fundamental el aspecto de investigación y la Ley nacional contempla claramente promover la investigación y establecer una red nacional", argumentó la legisladora.
Por su parte, Jorge Henn destacó la importancia de la Ley y señaló que "no son enfermedades visibilizadas, hay muchas dificultades en dar con un diagnóstico y la gente muchas veces deambula por los hospitales sin saber qué pasos seguir".